SCN2A相关论文
目的探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5......
SCN2A基因编码Nav1.2型钠离子通道蛋白，其变异可导致良性癫痫、癫痫性脑病及孤独症谱系障碍等多种神经系统疾病。SCN2A变异以错义突......
目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对......
目的:分析SCNIA、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响.方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫......
目的:研究 SCN2A 基因rs17183814多态位点(R19K)在癫痫伴热性惊厥附加症(epilepsy with febrile seizures plus, EFS+)患者中的分......
目的报告一个全面性癫伴热性惊厥附加症（generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS＋）家系,并探讨其临床及基因特点。方......
目的探讨Na~＋通道基因SCN2A变异致新生儿抽搐的临床特征及基因检测结果,为临床提供参考。方法 2016年5月,广东省妇幼保健院收治1例S......
目前研究认为基因多态性是抗癫疒间药物苯妥英个体差异的重要原因,基因多态性导致癫疒间患者个体出现不同的苯妥英药理、毒理作用......
【目的】分析我国热性惊厥相关性癫痫的临床疾病谱特征,筛查160个患者的SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRG2基因,探讨热性惊厥相关性癫痫......
目的在体内和体外癫痫模型中,探讨miRNA-132在癫痫中的作用及其机制。方法利用氯化锂-匹罗卡品构建大鼠颞叶癫痫模型及对照,通过re......
目的：癫痫目前已有成熟的治疗药物和治疗方案,但在约三分之一的患者中抗癫痫药物疗效不佳,患者间疗效的差异可能由多个途径基因的多......
很多疾病的致病机理中都有自由基的因素,对于神经系统来说也不例外。细胞放电会造成自由基的增加,如超氧自由基和羟自由基等。自由......
<正>癫痫是一种常见神经系统慢性疾病,是由脑部神经元过度同步化放电所导致。目前发现多种编码电压门控性钠离子通道的基因突变与......
